Literatur

Mutations in FKBP14 Cause a Variant of Ehlers-Danlos Syndrome with Progressive Kyphoscoliosis, Myopathy, and Hearing Loss.

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FKBP14-Mutationen verursachen eine Variante des Ehlers-Danlos Syndroms mit fortschreitender Kyphoskoliose, Myopathie und Hörverlust
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3276673/pdf/main.pdf

Zeitpunkt der Veröffentlichung
2012

How to cite
Baumann et al. (2012) Mutations in FKBP14 Cause a Variant of Ehlers-Danlos Syndrome with Progressive Kyphoscoliosis, Myopathy, and Hearing Loss. Am J Hum Genet. 2012 Feb 10;90(2):201-16

Zitat im Text (APA)
Baumann et al., 2012

Land
Österreich, Schweiz, Deutschland, Italien, Frankreich, USA, GB,

beteiligte Kliniken
Department of Paediatrics IV - Neonatology, Paediatric Neurology and Inherited Metabolic Disorders, Innsbruck Medical University, Austria (weitere beteiligte Kliniken sind der pdf-Datei zu entnehmen)

Article Identifier
doi: 10.1016/j.ajhg.2011.12.004

Corresponding Author
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Sprache
englisch

Dateiname
HNO01_Mutations_in_FKBP14_Cause_a_Variant_of_EDS_with_Progressive_Kyphoscoliosis_Myopathy_and_Hearing_Loss

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