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KRANKHEITSBILD

Die Ehlers-Danlos Syndrome (EDS) sind eine Gruppe von Bindegewebsstörungen, die vererbt werden können und sich sowohl hinsichtlich ihrer Auswirkungen auf den Körper als auch hinsichtlich ihrer genetischen Ursachen unterscheiden. Sie sind im Allgemeinen durch eine Gelenkhypermobilität (Gelenke, die sich weiter als normal überstrecken), eine Überdehnbarkeit der Haut und eine Brüchigkeit des Gewebes geprägt.

Aktuell werden dreizehn Subtypen des EDS klassifiziert. Auf jeden EDS-Subtyp treffen eine Reihe typischer klinischer Kriterien zu, welche die Diagnosestellung erleichtern. Die jeweiligen klinischen Symptome des Patienten werden in Haupt- und Nebenkriterien eingeordnet, um den Subtyp festzustellen, mit dem es die größte Übereinstimmung gibt. Die Symptome der verschiedenen EDS-Subtypen und anderer Bindegewebsstörungen, einschließlich des Hypermobility Spectrum Disorders (HSD), überschneiden sich erheblich; außerdem besteht eine deutliche Variabilität bezgl. der Art und Ausprägung der klinischen Symptome innerhalb der Subtypen. Eine sichere Diagnosestellung ist somit - außer bei Vorliegen eines hypermobilen EDS (hEDS) – häufig nur im Rahmen einer genetischen Untersuchung möglich.

Die molekularen Diagnosestrategien sollten sich auf die NGS-Technologie (Next- Generation Sequencing) stützen, welche die Möglichkeit einer gleichzeitigen Sequenzierung mehrerer Gene bietet. Die Sequenzierung eines Gen-Panels ist zu zeit- und kostenaufwändig. Wird keine pathogene Variante (Mutation) (oder im Fall einer autosomal-rezessiven Erkrankung nur eine pathogene Variante) nachgewiesen, sollten ggf. geeignete Zusatzuntersuchungen zum Nachweis von Kopienzahlvarianten (CNV) (größere Deletionen/Duplikationen) ergänzt werden.

Für Patienten, die die klinischen Kriterien für das Vorliegen eines bestimmten EDS-Subtyps erfüllen, die jedoch keinen Zugang zu einer molekulargenetischen Bestätigung haben, oder bei denen eine Variante unklarer Signifikanz (VUS) in einem der für einen EDS-Subtyp verantwortlichen Genen nachgewiesen wurde, kann eine „vorläufige klinische Diagnose“ des EDS-Subtyps gestellt werden. Diese Patienten sollten sich regelmäßigen klinischen Kontrolluntersuchungen unterziehen und es sollten ggf. alternative Diagnosen und umfassendere molekulare Untersuchungen in Erwägung gezogen werden.

Bitte beachten Sie, dass jede von EDS betroffene Person die Erkrankung anders wahrnimmt und sie deshalb nicht zwangsläufig mit der Krankheitserfahrung anderer Patienten übereinstimmt.

Die Diagnosekriterien dienen ausschließlich der Unterscheidung des EDS von anderen Bindegewebsstörungen und zahlreiche weitere mögliche Symptome können in den verschiedenen EDS Subtypen auftreten.
HINTERGRÜNDE UND SYMPTOME

Die klinischen Erscheinungsformen der Ehlers-Danlos Syndrome hängen vorrangig mit den Gelenken und der Haut zusammen, dazu können die folgenden Symptome zählen:

Gelenke

Hypermobilität der Gelenke, bewegliche/instabile Gelenke, sodass es häufig zu Subluxationen und Luxationen kommt, Gelenkschmerzen, überstreckbare Gelenke (Gelenke, die über den normalen Bereich des Gelenks hinausbewegt werden können), frühzeitiges Eintreten einer Osteoarthritis.

Haut

Weiche seidige Haut, variabel überdehnbare Haut, leicht verletzbare Haut, sodass es leicht zu Hauteinrissen und Blutergüssen kommt (diese können schwerwiegend sein), gestörte Narbenbildung, langsame und schlechte Wundheilung, Entstehen von molluskoiden Pseudotumoren (fleischige Auswüchse in Zusammenhang mit Narben oder Druckpunkten).

Sonstige/Seltenere Symptome

Frühes Eintreten von chronischen muskuloskelettalen Schmerzen und einer Muskelschwäche im Bewegungsapparat (für gewöhnlich assoziiert mit dem Hypermobilitäts-Typ), Arterielle/intestinale/Gebärmutter Fragilität oder Ruptur (für gewöhnlich assoziiert mit dem vaskulären Typ), angeborene Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose) und leichte Verletzbarkeit der Lederhaut des Auges (assoziiert mit dem Kyphoskoliose-Typ), schlechter Muskeltonus (assoziiert mit dem Arthrochalasie-Typ), Mitralklappenprolaps (Erkrankung der Herzklappe) und Zahnfleischerkrankungen.

Jeder Typ der Ehlers-Danlos Syndrome wird als eigenständiges Problem im Bindegewebe definiert. Das Bindegewebe ist für die Festigkeit und Elastizität des Körpers verantwortlich. Im Bindegewebe befindet sich das Eiweiß Kollagen, das dem Gewebe erlaubt, sich innerhalb seiner Grenzen zu dehnen und danach sicher in den Ausgangszustand zurückzukehren. Das Bindegewebe befindet sich im gesamten Körper und weist bei den Ehlers-Danlos Syndromen auf ein strukturelles Problem hin. Zur Veranschaulichung eine Analogie: Jemand baut ein Haus mit mangelhaften Materialien. Gehen wir davon aus, dass diese Person nur die Hälfte des erforderlichen Holzes und weiche Aluminiumnägel verwendet. Es ist gewiss, dass es früher oder später zu Problemen kommen wird. Einige Probleme werden wahrscheinlicher eintreten als andere, aber da diese Materialien überall verwendet wurden und die Probleme nicht zwangsläufig ersichtlich sind, kann man vom Eintritt bzw. Schweregrad eines Problems überrascht sein.

Beim Bindegewebe der Ehlers-Danlos Syndrome ist es ähnlich. Das Bindegewebe einer Person mit EDS ist nicht so aufgebaut, wie es sein sollte. Im Falle eines schlecht aufgebauten oder gebildeten Bindegewebes kann ein Teil oder das gesamte Gewebe des von EDS betroffenen Körpers über die normalen Grenzen hinausgezogen werden, was zu Schäden führt. Das Bindegewebe findet sich beinahe überall im Körper: in der Haut, in Muskeln, Sehnen und Bändern, Blutgefäßen, Organen, dem Zahnfleisch, den Augen usw.

Die Probleme, die sich daraus ergeben, dass der Körper aus einem Eiweiß aufgebaut ist, das sich anders verhält, kann weit verbreitet sein und in unterschiedlichen Schweregraden auftreten. Es zeigt sich an verschiedenen Stellen des Körpers, die scheinbar nichts miteinander zu tun haben, bis der zugrunde liegende Zusammenhang mit einem Ehlers-Danlos Syndrom erkannt wird.

Wie verbreitet sind die Ehlers-Danlos Syndrome?

Derzeit liegt laut den Forschungsstatistiken die Krankheitshäufigkeit im Falle eines Ehlers-Danlos Syndroms zwischen 1 von 2.500 bis 1 von 5.000 Personen. Die klinische Erfahrung in jüngster Zeit legt nahe, dass die Ehlers-Danlos Syndrome weiterverbreitet sein könnten. Von der Krankheit sind Männer und Frauen aller ethnischen Hintergründe und Herkunftsländer betroffen.

Wie sieht die Prognose für Personen mit einem Ehlers-Danlos Syndrom aus?

Die Prognose hängt vom Typ der Ehlers-Danlos Syndrome und der einzelnen Person ab. Bei jenen, die unter dem vaskulären Ehlers-Danlos Syndrom leiden, kann die Lebenserwartung wegen der Gefahr eines Organ- oder Gefäßrisses kürzer sein. Bei den anderen Typen ist die Lebenserwartung für gewöhnlich nicht beeinträchtigt. Es gibt eine große oder enge Bandbreite hinsichtlich des Schweregrads innerhalb einer Familie, ungeachtet dessen, ist jeder Fall der Ehlers-Danlos Syndrome einmalig. Wenngleich es kein Heilmittel für die Ehlers-Danlos Syndrome gibt, können die Symptome behandelt werden und es gibt präventive Maßnahmen, die für die meisten Patienten hilfreich sind.

Wir bedanken uns für die freundliche Genehmigung der Ehlers-Danlos Society >, die deutsche Fassung dieser Texte auf unserer Homepage veröffentlichen zu dürfen

Disclaimer

Die Homepage erhebt keinen Anspruch auf Vollständigkeit und / oder Verbindlichkeit. Es handelt sich hier um eine Zusammenfassung als Information und Wegweiser für Betroffene und behandelnde Ärzte. Diese Homepage ersetzt keinen Besuch beim Arzt oder Facharzt.

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